網膜色素変性症は、光刺激を電気信号に変換する光受容体細胞が正常に機能しないことで発症する。この細胞の機能低下は、主に遺伝子の欠陥が原因とされている。遺伝性網膜疾患は300以上の原因遺伝子が関与する可能性があり、そのうち約80種類の遺伝子が網膜色素変性症に関連していることが知られている。
キム眼科病院のイ・ジヒョン専門医は4日、「網膜色素変性症は時間と共に症状が進行し、最終的には失明に至る可能性があるため、早期発見が何より重要だ」と述べ、「視野が狭くなったり暗所での視力低下を感じた場合は、速やかに眼科検診を受けるべきだ」と助言している。
診断方法としては、眼底検査で網膜の色素沈着を確認するか、光干渉断層撮影（OCT）で光受容体層の菲薄化を調べる。また、網膜電位図検査を通じて光受容体の機能低下や喪失の有無も確認できる。原因となる遺伝子を特定するための遺伝子検査も併せて実施可能だ。
網膜色素変性症の根本的な治療法は未だ確立されていないが、異常な遺伝子を置き換える遺伝子治療や、機能を失った網膜細胞を健康な細胞に置き換える網膜移植、損傷した細胞の代わりに網膜に電気刺激を与える人工網膜など、さまざまな治療法が研究されている。
患者ごとに原因遺伝子が異なるため、正確な診断と専門医による相談を通じて、疾患の進行を抑える方法を見つけることが重要だ。ビタミンA、オメガ-3、ルテインなどのサプリメント摂取や、紫外線を遮る保護眼鏡・サングラスの着用が視力保護に役立つ場合もある。また、家族歴がある場合、過度な飲酒や喫煙を控え、生活習慣を改善することも症状の緩和に有効だとされる。
イ専門医は「網膜色素変性症は遺伝性のため、現時点で確立された予防法や治療法はない。したがって、周囲の支援が不可欠だ」と述べ、「進行性の疾患であるため、患者が状況に応じて生活に適応できるよう支援し、視力を最大限に保護する管理が重要だ」と強調している。